Sunday, September 1, 2013

Why Family History is Important




- - - - - - - - - - - - - - -

A new website “Genes in Life” was just launched and answers the question “How do my genes affect my life?”  There’s great information on genetic testing and what it means for families. 
 
 
 

*        *        *        *        *        *

As you may know from past posts, my daughter has multiple disabilities.  She was born with a rare kidney disorder which we literally found out on day one, and even though genetic testing was negative, we were told to mention to our siblings when they started their families.
 

 
Fast forward to age 7 when she was diagnosed with autism, which was much rarer then than it is now.  She had been homebound as medically fragile but once in a school environment had behavioral issues.   My gut told me something else was going on which was immediately confirmed by Children’s Hospital.  She was tested for Fragile X, which was also negative, but I also thought this may be genetic.  Due to already having both kidney disease and now autism, that made our decision not to have any more children final. 




 Fast forward again to the present.  Stephanie developed other conditions through the years like spina bifida/scoliosis, vision/hearing/dental issues, dermatological biopsies/surgeries, seizures, etc.  She has been hospitalized a dozen times over the past two years post transplant with unrelated complications.  The Human Genome Project has opened new doors in genetics.  Stephanie did a blood test called a SNP array (single nucleotide polymorphism) and so did we.  She was found to have a partial chromosome 21 deletion.  Chromosomal changes can include deletions, duplications, or inversions.  I found lots of good resources and felt like all of her symptoms were finally explained. 


 
 As I recently wrote in Exceptional Parent magazine, “If families know will ahead of time what to expect, they can take better care of their children, and the children will reach their personal best potential.”  If you’d like to read our complete journey, see “What Genetic Testing Means for Families: A Parent’s Story” in last month’s issue of EP at www.eparent.com (preview is free).

 Resources
Genetics:
Genes in Life http://genesinlife.org
Genetic Alliance www.geneticalliance.org

 Rare Conditions:
National Institutes of Health http://rarediseases.info.nih.gov
National Organization for Rare Disorders www.rarediseases.org
Unique (chromosomal disorders) http://www.rarechromo.org/html/home.asp
 
Family & Kid Friendly info:
 
 
Remain Hopeful,

Lauren

 
Lauren Agoratus is a parent/advocate who serves as the NJ Coordinator for Family Voices, a national network that works to “keep families at the center of children’s healthcare” at www.familyvoices.org or FB www.facebook.com/pages/Family-Voices-Inc-National/137783182902269.  She also serves as NJ representative supporting caregivers across the lifespan for the Caregiver Action Network (formerly National Family Caregivers Association) in a volunteer capacity at http://caregiveraction.org/ or FB www.facebook.com/CaregiverActionNetwork.

14 comments:

  1. Menghilangkan Kutil Di KelaminJika penyakit ini terus dibiarkan maka gejala juga akan terasa menyakitkan. Mengenai proses munculnya, kutil pada pria ini bisa hadir dalam bentuk datar atau berukuran besar dan berkelompok. Ciri yang paling umum dari kutil kelamin ini adalah bentuknya yang menyerupai kembang kol. untuk cara pemesanana silahkan kunjungsite kami

    obat alami wasir eksternalJika tumpukan terpengaruh secara permanen, seperti sembelit kronis, mereka meningkatkan dan secara bertahap didorong keluar dari anus. Dan berikut ini adalah lima mitos yang paling umum dari penyaki wasir untuk cara pemesanana silahkan kunjungbaca disini

    obat kelamin keluar nanahPada penderita sipilis, gejala-gejala awal yang muncul biasanya tidak disertai dengan rasa sakit. Lain halnya dengan penyakit kencing nanah yang biasanya menimbulkan rasa nyeri di daerah uretra pada penderitanya. Rasa nyeri ini juga dapat muncul saat penderita sedang buang air kecil. Semakin parah kondisi dari pasien penyakit kencing nanah, maka semakin hebat pula rasa nyeri yang akan dirasakan oleh si pasien. untuk cara pemesanana silahkan kunjungbaca disini

    obat ambeien wasir untuk ibu hamilWasir bisa disebabkan oleh banyak hal misalnya salah gerakan dalam olahraga pernapasan atau angkat beban. Wasir juga bisa disebabkan jika anda sering terlalu lama duduk ataupun berdiri. Saat anda duduk terlalu lama, vena rektum anda akan tertekan lama sehingga dapat menyebabkan wasir. untuk cara pemesanana silahkan kunjungartikel selanjutnya

    obat kelamin keluar nanahGejala awal penyakit kencing nanah bisa dilihat pada masa 1 hingga 3 minggu setelah terinfeksi pada perempuan. Sedangkan pada pria, gejala muncul dalam rentang waktu yang lebih cepat yaitu 2 hingga 7 hari. untuk cara pemesanana silahkan kunjungbaca disini

    Mengobati Kutil Pada KemaluanTapi yang menjadi permasalahanya karena beberapa metode pengobatan ini membutuhkan biaya mahal, selain itu juga belum tentu menjamin penyakit ini tidak timbul kembali. untuk cara pemesanana silahkan kunjungdisini

    Obat Kutil Di Sekitar KelaminEkstrak obat herbal ini dapat dengan mudah dicerna tubuh dan menyembuhkan secara alami dari dalam, tanpa efek samping seperti pengobatan kimia lainya. untuk cara pemesanana silahkan kunjungblog ini

    ReplyDelete